In den ersten Schwangerschaftswochen befindet sich im Bereich des Nabelschnuransatzes ein Gewebe mit Verästelungen (den Chorionzotten), das mit dem Gewebe des Kindes genetisch identisch ist und sich später zur Plazenta weiterentwickelt. Bei der Biopsie werden kleinste Bestandteile dieses Gewebes entnommen und untersucht. So lassen sich chromosomale Abweichungen und einige Stoffwechselerkrankungen bereits frühzeitig erkennen.

Die Chorionzottenbiopsie ist bereits einige Wochen vor einer Fruchtwasseruntersuchung möglich, gehört jedoch nicht zu den Standarduntersuchungen innerhalb der normalen Schwangerenvorsorge.