Der Kernpunkt des Ersttrimesterscreenings befasst sich mit dem grundsätzlich in jeder Schwangerschaft vorhandenen Risiko, dass das Kind eine vom Normalen abweichende Chromosomenzahl haben kann. Die häufigste Form findet Ausdruck im Down-Syndrom, bei dem ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist (Trisomie 21). Die Ausprägung des Down-Syndroms ist äußerst unterschiedlich und lässt sich vorgeburtlich nicht vorhersagen.

Eine verbindliche Aussage über den Chromosomensatz des Kindes erlauben nur Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie. Dabei werden unter Ultraschall-Kontrolle entweder im Fruchtwasser schwimmende kindliche Zellen oder Mutterkuchenbestandteile gewonnen, aus denen die Zahl und Struktur der Chromosomen bestimmt werden können. Allerdings haben diese invasiven Methoden ein Eingriffsrisiko von knapp 1 %: Bei ca. jedem hundertfünfzigsten Eingriff muss mit dem Verlust der Schwangerschaft gerechnet werden.

Da das Risiko für eine Chromosomenproblematik beim Kind mit dem mütterlichen Alter ansteigt, ist von Seiten der Krankenkassen eine Fruchtwasseruntersuchung nach dem 35. Geburtstag der Schwangeren oder bei festgestelltem erhöhten Risiko möglich. Diese Risikoermittlung erfolgt meistens durch das Ersttrimesterscreening. Bei dieser Methode werden Ultraschallbefunde beim Kind, hier vor allem die sogenannte Nackenfalte, gemeinsam mit zwei Mutterkuchenhormonen in eine statistische Berechnung eingebracht. Diese ergibt einen individuellen Risikowert, der bei Überschreiten einer anerkannten Schwelle die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung rechtfertigt. Dabei ist es wichtig zu wissen, dass nicht alle Kinder mit Chromosomenveränderungen beim Ersttrimesterscreening auffällig sind, sondern ca. 88-90 Prozent. Dies wiederum bedeutet, dass ungefähr eins von zehn Kindern mit Down-Syndrom durch diesen Test nicht vorgeburtlich gefunden werden kann. Genauso wichtig ist es zu wissen, dass ein auffälliges Ersttrimesterscreening längst nicht bedeutet, dass das Kind definitiv auffällig oder krank ist.

Diese Diagnostik ist immer als Angebot zu verstehen. Niemand ist verpflichtet, diese Untersuchungen durchführen zu lassen, weil es auch keine Behandlungsmöglichkeiten für Chromosomenveränderungen gibt. Daraus resultiert auch der Umstand, dass gesetzliche Krankenkassen diese Untersuchung nicht tragen.