Die Fruchtwasseruntersuchung dient in der Regel der Feststellung des kindlichen Chromosomensatzes. Durchgeführt wird diese Untersuchung meistens in der 14.-16. SSW, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Abweichung von der normalen Chromosomenzahl besteht (siehe Ersttrimesterscreening). Da ein niedriges Eingriffsrisiko nur durch sehr routinierte Untersucher zu gewährleisten ist, wird diese Untersuchung wie auch die seltener Anwendung findende Chorionzottenbiopsie mittels Überweisung an eine der Hamburger Schwerpunktpraxen für Pränataldiagnostik durchgeführt.